Sindrome, cariotipo e albero genealogico: Definizioni e differenze in genetica

Sindrome

Una sindrome è un pattern riconoscibile di molteplici segni, sintomi e reperti che si presentano insieme e caratterizzano una specifica malattia o condizione. È un'entità clinica.

• Esempi: Sindrome di Down, Turner, Marfan, metabolica.
• Può essere genetica, cromosomica, teratogena, infettiva, multifattoriale.

Cariotipo

Un cariotipo è una visualizzazione di laboratorio del complemento cromosomico completo di un individuo — numero, dimensioni, forma, pattern bande.

• Rileva aneuploidia (trisomia 21), traslocazioni, grandi delezioni/inserzioni, inversioni.
• Standard: cromosomi metafase a bande G (46,XX o 46,XY).
• Risoluzione: ~5–10 Mb; microarray/CMA rileva cambiamenti minori.

Albero genealogico (Pedigree)

Un pedigree è un diagramma che usa simboli standardizzati (quadrati=maschi, cerchi=femmine, ombreggiatura=affetti) per mappare l'ereditarietà di un tratto/condizione attraverso una famiglia across generazioni.

• Usato per inferire modalità ereditarietà (dominante, recessivo, X-linked, mitocondriale).
• Identifica portatori, rischi ricorrenza, espressività variabile.

Distinzione chiave

Sindrome = diagnosi clinica. Cariotipo = risultato test cromosomico. Pedigree = strumento storia familiare. Sono categorie fondamentalmente diverse: una è fenotipo, una è assay genotipo, una è registro genealogico.