Iperplasia Surrenale: Sintomi, Gestione e Trattamenti

L'iperplasia surrenale (o iperplasia surrenale congenita) è un gruppo di condizioni caratterizzate da sovrapproduzione di testosterone e carenza di aldosterone e cortisolo da parte delle ghiandole surrenali (sopra i reni). Può essere congenita o insorgere in età adulta. Il tipo (in base all'ormone colpito) determina il trattamento, mirato a correggere lo squilibrio ormonale e, in alcuni casi, anomalie genitali.

Sintomi

La forma più comune (90-95% casi, per NIH) è dovuta a difetto enzimatico della 21-idrossilasi. Conduce a eccesso di testosterone e carenza di cortisolo/aldosterone.

• Bambini: sviluppo sessuale precoce, libido incontrollata e aggressività nei maschi; anomalie genitali nelle femmine.
• Donne adulte: irsutismo (peli viso/corpo), irregolarità mestruali, infertilità, acne.

Gestione Generale

• Donne: controlli 2-3 volte/anno per fertilità, regolarità mestruale, livelli di testosterone (Adrenal Hyperplasia Network).
• Uomini: controllo annuale per libido, aggressività, conta spermatica se rilevanza fertilità.

Terapia Cortisolica

Farmaci: idrocortisone, prednisolone, desametasone. Riducono la sovrapproduzione di testosterone. Effetti collaterali: nausea, cefalea, ritenzione idrica. Il dosaggio viene aggiustato dal medico in caso di stress o infezioni (es. influenza).

Perditori di Sale (Salt Losers)

80% dei bambini affetti produce poco/nessun aldosterone → rischio perdita eccessiva di sale: ipotensione, disidratazione. Trattamento: fludrocortisone, dosaggio calibrato su pressione e livelli di sale. Troppo → cefalea, ipertensione; poco → ipotensione, vertigini. Crisi surrenale acuta = urgenza medica (fluidi EV, steroidi).

Non Perditori di Sale

20% rimanente: relativamente sani, ma femmine possono nascere con labia fuse/ingrossate e clitoride ingrandito per eccesso testosterone. In età adulta: chirurgia per ridurre clitoride o ampliare apertura vaginale. Maschi: sintomi verso 4-5 anni (crescita anomala peli pubici, pene) → consultare medico.

Esordio Tardivo

• Donne: spesso basta terapia estrogenica per bilanciare il testosterone.
• Uomini: talvolta solo riduzione conta spermatica.

La diagnosi precoce e il follow-up endocrinologico regolare sono essenziali per una gestione ottimale.