Rilevamento Sindrome X Fragile: metodi test genetici

La diagnosi si basa su test genetico molecolare:

1. PCR + Southern Blot: quantifica ripetizioni CGG in FMR1. >200 ripetizioni = mutazione completa; 55–200 = premutazione.
2. Microarray cromosomico: rileva grandi delezioni/inserzioni; può essere ausiliario.

Campione: sangue (postnatale) o CVS/amniociti (prenatale). Diagnosi precoce abilita intervento precoce (logopedia, TNPEE, terapia comportamentale), migliorando traiettoria sviluppo.