Trisomia 21 sul cariotipo: aspetto visivo e significato diagnostico
Su un cariotipo standard a bande G, la Trisomia 21 (Sindrome di Down) appare come:
- Tre copie distinte del cromosoma 21 invece del normale paio
- Il cromosoma 21 è l'autosoma umano più piccolo (acrocentrico)
- Disposto nel Gruppo G (21, 22, Y) alla fine del cariotipo
- Pattern di bande (braccio q bande: 21q11, q21, q22) identico su tutte e tre le copie
Contesto diagnostico
- Trisomia autosomica più comune nei nati vivi (~1 su 700)
- Causa Sindrome di Down: disabilità intellettiva, facies caratteristica, cardiopatie congenite (canale AV, CIV), ipotonia, altre anomalie
- Trisomia 21 mosaic: due linee cellulari (46,XX/47,XX,+21) – fenotipo più lieve possibile
- Traslocazione Robertsoniana (14;21): 46 cromosomi ma effettivamente materiale 21 trisomico – rischio ereditario
Rilevamento
- Prenatale: NIPT (screening), CVS/amniocentesi (cariotipo diagnostico/CMA)
- Postnatale: sospetto clinico → cariotipo confermativo o FISH (rapido)