Screening Genetico vs Consulenza Genetica: Ruoli Distinti ma Complementari

Lo screening genetico e la consulenza genetica sono componenti distinte ma complementari della medicina genomica.

Screening Genetico

• Scopo: Identificazione rischio popolazione/individuo per condizioni specifiche.
• Metodo: Analisi varianti mirate (pannelli portatori, NIPT, screening neonatale, test predittivi).
• Outcome: Classificazione rischio (positivo/negativo/inconcludente).
• Esempi: Screen portatore CFTR, NIPT per trisomie, BRCA1/2 in famiglie ad alto rischio.

Consulenza Genetica

• Scopo: Facilitare decisioni informate, adattamento psicosociale.
• Processo: Pre-test (consenso informato, valutazione rischio), post-test (comunicazione risultato, interpretazione, rischio ricorrenza, opzioni riproduttive, test a cascata).
• Provider: Consulenti genetici certificati (CGC), genetisti clinici.
• Ambito: Tutte le fasi vita — preconcezionale, prenatale, pediatrico, adulto, oncologico.

Relazione

Lo screening identifica chi necessita consulenza; la consulenza traduce cosa significa per individuo/famiglia. Principi etici: autonomia, non-direttività, riservatezza, giustizia.