Pubertà Precoce: Cause, Diagnosi e Aumento della Prevalenza

La pubertà precoce (PP) è definita come la comparsa di caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni nelle femmine e 9 anni nei maschi. Incidenza: 1:5.000–1:10.000; rapporto femmine/maschi ~4:1.

Tipi di Pubertà Precoce

• Centrale (GnRH-dipendente): Attivazione prematura dell'asse ipotalamo-ipofisi-gonadi. Idiopatica nel 90% delle femmine; lesioni SNC (tumori, amartoma, post-radioterapia) nei maschi.
• Periferica (GnRH-indipendente): Produzione autonoma di steroidi sessuali da tumori ovarici/testicolari, iperplasia surrenale, ormoni esogeni.

Tendenze Secolari

L'età d'inizio puberale è diminuita nei decenni. Fattori contribuenti: aumento BMI, interferenti endocrini, stress psicosociale. La prevalenza della vera PP è in aumento; va distinta da varianti benigne (telarca precoce, adrenarca precoce).

Valutazione

• Età ossea (tipicamente avanzata).
• LH/FSH basali e dopo stimolo (test con agonista GnRH).
• RMN pelvica/surrenale se PP centrale sospetta.
• Test genetici (MKRN3, DLK1) emergenti.

Trattamento

Analoghi GnRH (leuprolide, triptorelina) per PP centrale: arrestano la progressione, preservano la statura adulta, mitigano l'impatto psicosociale.