Sindrome di Marfan: Sistemi Coinvolti e Gestione Clinica

La sindrome di Marfan è un disordine del tessuto connettivo (mutazione FBN1) che colpisce molteplici sistemi:

Scheletrico

• Statura alta, arti sproporzionati (apertura braccia > altezza)
• Aracnodattilia (dita lunghe), pectus excavatum/carinatum
• Scoliosi, ipermobilità articolare, piedi piatti, palato alto

Cardiovascolare (Più Grave)

• Dilatazione radice aortica → aneurisma, dissezione (letale)
• Prolasso valvola mitrale ± rigurgito
• Rigurgito aortico

Oculare

• Etopia lentis (dislocazione lente) — segno distintivo
• Miopia elevata, rischio distacco retina
• Glaucoma precoce, cataratta

Polmonare

• Pneumotorace spontaneo (bleb apicali)
• Malattia polmonare restrittiva (deformità pectus)

Cutaneo/Integumentario

• Striae atrofiche (smagliature) senza variazione peso
• Pelle sottile, traslucida
• Ernie (inguinali, iatali)

Gestione

• Cardiologia: Eco annuale; beta-bloccanti/ARB (losartan) per rallentare crescita aortica; chirurgia a radice aortica ≥5,0 cm (o ≥4,5 con fattori rischio).
• Oftalmologia: Controllo annuale lampada a fessura; monitoraggio lente.
• Ortopedia: Monitoraggio/bracing/chirurgia scoliosi.
• Genetica: Screening familiari, counseling.
• Attività: Evitare sport contatto, isometria pesante; incoraggiare aerobica basso impatto.

Cura multidisciplinare porta aspettativa di vita quasi normale.