Eterocromia Settoriale: Cause, Genetica e Significato per Salute Oculare

Eterocromia settoriale (anche chiamata eterocromia parziale) è una condizione in cui un'iride contiene due colori distinti in settori diversi (es. segmento marrone in iride blu). Risulta da distribuzione non uniforme melanina nell'iride.

Cause Genetiche

La maggior parte dei casi è congenita e legata a mutazioni in geni che regolano produzione o trasporto melanina, principalmente:

• OCA2: Codifica proteina coinvolta in trasporto melanina ai melanosomi.
• SLC24A4: Regola sintesi melanina e trasporto ioni melanociti.

Queste mutazioni sono spesso somatiche (avvengono dopo concepimento), colpendo solo una porzione di cellule iride, da qui pattern settoriale. Eredità può essere autosomica dominante con espressività variabile.

Cause Acquisite

• Trauma: Lesione oculare causando emorragia o infiammazione che altera pigmentazione iride.
• Infiammazione: Uveite, irite, o iridociclide eterocromica di Fuchs.
• Farmaci: Analoghi prostaglandine (es. latanoprost per glaucoma) possono scurire iride nel tempo.
• Glaucoma: Sia malattia che trattamenti (chirurgia, farmaci) possono causare cambiamenti pigmento.
• Neoplasie: Melanoma o nevo iride.
• Sindrome di Horner: Disruzione congenita o acquisita innervazione simpatica.

Significato Clinico

Eterocromia settoriale congenita è solitamente benigna e isolata. Tuttavia, qualsiasi pigmentazione iride nuova o mutevole in età adulta richiede valutazione oftalmologica per escludere patologia sottostante (es. melanoma, infiammazione). Counseling genetico può essere considerato se parte di sindrome (es. sindrome Waardenburg).