Capire i tratti: genetica, ereditarietà e interazione gene-ambiente
Un tratto è una caratteristica geneticamente determinata — fisica, fisiologica, comportamentale o biochimica — che può essere osservata o misurata. I tratti risultano dall'interazione di geni e ambiente.
Categorie
- Fisici: Altezza, colore occhi, gruppo sanguigno, impronte digitali.
- Fisiologici: Livelli enzimi, risposte ormonali, suscettibilità malattie.
- Comportamentali: Dimensioni personalità (Big Five), stili cognitivi, temperamento.
- Molecolari: Varianti proteiche, livelli espressione genica.
Architettura genetica
- Mendeliana (Gene singolo): Un gene, grande effetto (es. anemia falciforme, fibrosi cistica). Dominante/ recessivo/ co-dominante.
- Poligenica (Complessa): Molti geni, piccoli effetti additivi (es. altezza, intelligenza, rischio diabete).
- Epistasi: Interazioni gene-gene modificano effetti.
- Pleiotropia: Un gene influenza più tratti.
Ereditabilità
- Senso lato (H²): Proporzione varianza fenotipica dovuta a varianza genetica totale.
- Senso stretto (h²): Proporzione dovuta a varianza genetica additiva (predice risposta selezione).
- Studi gemelli: MZ (100% condiviso) vs DZ (50% condiviso) concordanza stima ereditabilità. Similarità MZ > DZ supporta influenza genetica.
Interazione Gene-Ambiente
- G×E Interazione: Effetto genetico dipende da ambiente (es. gene MAOA × maltrattamento infanzia → comportamento antisociale).
- Correlazione G-E: Geni influenzano esposizione ambienti (passiva, evocativa, attiva).
- Epigenetica: Marcatori ambientali (metilazione) alterano espressione genica senza cambio DNA.
Genetica moderna
- GWAS identificano migliaia SNP per tratti complessi.
- Polygenic Risk Scores (PRS) aggregano effetti per predizione.
- La maggior parte dei tratti non è deterministica; probabilistica, modificabile da ambiente.