Salute e malattia
Circa 70.000 americani vivono con anemia o malattia falciforme (National Heart Lung and Blood Institute). La diagnosi si ottiene con esame del sangue o campione di liquido amniotico. I trattamenti attuali si concentrano su sollievo dal dolore, prevenzione delle crisi dolorose e complicazioni (infezioni, ictus, splenomegalia). Negli ultimi 30 anni i ricercatori hanno scoperto nuovi trattamenti per curare o ridurre le crisi. In passato si gestivano solo i sintomi.
Nel 1998 la FDA ha approvato l'idrossiurea per l'anemia falciforme. Riduce le complicazioni, diminuisce trasfusioni e crisi dolorose. Normalmente usata per il cancro, se assunta quotidianamente stimola la produzione di emoglobina fetale ed è utile per adulti con forma grave.
Il trapianto di cellule staminali introduce cellule immature nel paziente, che si sviluppano in cellule del sangue. Nel mondo, oltre 200 bambini con anemia falciforme hanno ricevuto il trapianto. Secondo March of Dimes, circa l'85% dei bambini trapiantati è guarito o non mostra segni della malattia. Tuttavia, rischi seri: 10% continua ad avere la malattia, 5% muore.
Dal 1997, ricercatori hanno scoperto che l'ossido nitrico, gas solubile, migliora il trattamento. L'ossido nitrico è una sostanza naturale del corpo. I pazienti con anemia falciforme non ne producono abbastanza, causando vasocostrizione e dolore aumentato. Più ossido nitrico dilata i vasi e rilassa i muscoli. Viene inalato.
Il midollo osseo affetto viene sostituito con midollo sano. È una cura per l'anemia falciforme. Problema: trovare donatori compatibili geneticamente. Secondo Ohio Health, è una procedura rischiosa, non per pazienti con sintomi significativi.
L'acido butirrico, additivo alimentare, aumenta l'emoglobina durante lo sviluppo fetale e riduce i sintomi. Nicosan è un trattamento erboristico per prevenire le crisi falciformi. Ancora in primi trial negli USA, ma già usato in Nigeria.
Malattie genetiche