Salute e malattia
La malattia falciforme è un disturbo genetico in cui i globuli rossi, normalmente rotondi, hanno forma a "S" o falce con punte appuntite. A volte le cellule si bloccano nei vasi sanguigni danneggiando l'organismo.
L'emoglobina nei globuli rossi trasporta l'ossigeno dai polmoni al corpo. Quando l'emoglobina non può viaggiare liberamente, l'ossigeno si riduce in tutto l'organismo.
Normalmente i globuli rossi ricchi di emoglobina sono rotondi, morbidi e scorrono liberamente nei piccoli vasi. Nella malattia falciforme, le cellule deformate si bloccano nei vasi.
Quando i globuli rossi sono bloccati, l'ossigeno nel sangue potrebbe non raggiungere gli organi interni e i tessuti si danneggiano. Se l'ossigeno non raggiunge il cervello, può portare a ictus (Sickle Cell Disease Association of America).
I globuli rossi falciformi hanno vita più breve di quelli normali. L'anemia è comune nella malattia falciforme, al punto da richiedere frequenti trasfusioni.
La malattia falciforme può essere diagnosticata subito dopo la nascita con un esame del sangue obbligatorio in quasi tutti gli stati USA. La diagnosi precoce è importante per proteggere il lattante da infezioni e danni d'organo (KidsHealth.org).
Infezioni, anemia, danni a organi interni, dolore toracico acuto, cefalea, crisi, danno tessuto polmonare, difficoltà respiratorie, gonfiore mani/piedi, debolezza, affaticamento, splenomegalia, ictus.
Malattie genetiche