Sindrome Cri du Chat: Etnia, Sesso e Informazioni Genetiche

La sindrome Cri du chat (sindrome 5p-) è un raro disordine genetico causato da una delezione sul braccio corto del cromosoma 5.

Fatti Chiave

• Nessuna predilezione etnica: Si verifica in tutte le popolazioni equamente.
• Predominanza femminile: Circa 60-70% dei casi riportati sono lattanti femmine.
• Incidenza: Stimata 1 su 20.000-50.000 nati vivi.
• Caratteristiche chiave: Pianto acuto simile a gatto (infanzia), disabilità intellettiva, microcefalia, tratti facciali distintivi, ritardi sviluppo.

La dimensione della delezione varia, influenzando la gravità. La maggior parte dei casi sono de novo (non ereditati). Consulenza genetica raccomandata per le famiglie.