Cromosomi umani: struttura del cariotipo, determinazione del sesso e aneuploidie comuni
Un cariotipo umano normale contiene 46 cromosomi in 23 coppie.
Composizione
- 22 coppie di autosomi (cromosomi 1–22): identici in maschi e femmine; portano la maggior parte dei geni.
- 1 coppia di cromosomi sessuali (allosomi): determinano il sesso genetico.
Combinazioni cromosomi sessuali
- Femmina: 46,XX (due cromosomi X).
- Maschio: 46,XY (un X, un Y).
Punti chiave
- Cromosoma X: ~155 milioni di paia di basi, ~900 geni.
- Cromosoma Y: ~59 milioni di paia di basi, ~70 geni (incluso SRY – regione determinante il sesso Y).
- Inattivazione X (lionizzazione) nelle femmine: un X silenziato casualmente per cellula → corpo di Barr.
- Aneuploidie comuni: 47,XXY (Klinefelter), 47,XXX, 47,XYY, 45,X (sindrome di Turner).
Il cariotipo (bande G) rileva aneuploidie, traslocazioni, grandi delezioni/inserzioni. I microarray cromosomici rilevano varianti di numero di copia (CNV) più piccole.