Nanismo: Cause, Tipi ed Ereditarietà

Il nanismo è termine generico per disturbi che causano bassa statura. Non tutti sono geneticamente ereditari. La maggior parte delle persone con nanismo conduce vita normale con problemi di salute minimi o nulli.

Tipi

• Cause non genetiche: insufficiente produzione ormone crescita, ipofisi ipofunzionante, altre carenze endocrine.
• Accondroplasia (70% nanismo): disordine ereditario che altera formazione cartilagine nelle ossa lunghe. Testa e tronco normodimensionati, arti sproporzionatamente corti.

Ereditarietà

46 cromosomi (23 coppie). Prime 22 = autosomi; ultima = cromosomi sessuali (X/Y). L'accondroplasia segue eredità autosomica dominante: un solo gene mutato basta per causare il disturbo. "Dominanza" = pattern ereditario dove un allele sopprime l'espressione dell'altro nella coppia allelica.

Effetti

• 80% accondroplasia da genitori normostatura: nuova mutazione de novo nel gene FGFR3 (regola crescita ossa lunghe: femore, omero).
• 20% eredita FGFR3 mutato da uno/entrambi genitori.
  • Due genitori affetti: 50% figlio eredita entrambi geni, 25% uno, 25% nessuno.
  • Doppia mutazione (omozigosi) → gravi problemi sviluppo osseo, solitamente letali (nato morto o decesso neonatale per insufficienza respiratoria).

Problemi di Salute

Se un solo gene mutato → alta probabilità vita sana/normale. Possibili problemi: mal di schiena, iperlordosi, gambe arcuate, obesità, otiti ricorrenti, apnea, problemi respiratori.

Prevenzione

Impossibile prevenire accondroplasia (mutazione spontanea in genitori normostatura). Consulenza genetica = unico strumento: supporto decisionale pianificazione familiare e cura figli con disordini genetici.