Salute e malattia
La Sindrome di Russell-Silver, nota anche come Sindrome di Silver, è un disturbo genetico presente dalla nascita. La causa per la maggior parte dei casi è sconosciuta agli operatori sanitari, ma circa il 7-10% delle persone con questo disturbo ha un difetto genetico chiamato disomia uniparentale materna (UPD). Questo difetto è nel cromosoma 7 e di solito non c'è una storia familiare della sindrome.
Quando un bambino nasce, i primi segni possono includere basso peso alla nascita e una differenza distinta nella lunghezza degli arti su ciascun lato del corpo.
Man mano che il bambino si sviluppa, potreste notare una crescita più lenta della media, braccia e gambe corte e statura più bassa in generale.
I tratti facciali includono una larghezza della testa normale, ma la fronte è considerevolmente più larga del mento, facendo apparire il viso triangolare.
Le dita e i piedi possono anche essere interessati. I mignoli possono curvare verso l'interno verso l'anulare e tutte le dita delle mani e dei piedi sono più tozze della media.
Notate la comparsa di macchie color caffè sulla pelle.
Internamente, i pazienti spesso hanno vari disturbi renali, reflusso acido, invecchiamento osseo ritardato e difficoltà a deglutire.
Mentalmente, alcuni pazienti hanno una capacità di apprendimento più lenta della media.
Se credete che vostro figlio abbia la Sindrome di Russell-Silver, il medico farà test di zucchero nel sangue, crescita, ossei e cromosomici insieme al normale esame fisico.
Malattie genetiche