Salute e malattia
Pochi segni fisici → maggior parte non diagnosticata fino a età adulta. Se anomalie fisiche: statura leggermente > media, testa a volte più piccola. Distanza occhi spesso maggiore, piega cutanea palpebra interna può essere indicatore.
Si manifesta in carenze sviluppo: segni visibili mentre bambina cresce/impara. Sviluppo muscolare lento → gattonare/camminare dopo, coordinazione scarsa. Sviluppo mentale: QI 10-15 punti sotto fratello/sorella.
Risultato problemi sviluppo → effetto avverso su comportamento. Ragazze XXX faticano a interagire → socialmente impacciate, introverse.
Facile diagnosticare con semplici esami del sangue che mostrano struttura cromosomica. Nessuna cura per il disturbo.
Malattie genetiche