Sindrome di Crouzon e cardiopatia congenita: capire la connessione

La sindrome di Crouzon (o di Crouzon) potrebbe avere una relazione con la cardiopatia congenita. Il difetto genetico che causa malformazioni di cranio e ossa facciali nei neonati e bambini potrebbe trovarsi sugli stessi geni che regolano lo sviluppo del muscolo cardiaco durante la gestazione. Non tutta la cardiopatia congenita è genetica, ma i pazienti con Crouzon potrebbero beneficiare di esami cardiaci.

Sindrome di Crouzon

Causa craniosinostosi: le ossa del cranio si fondono prematuramente. Neonati con Crouzon: occhi sporgenti e distanziati, mandibola prominente, naso piccolo e appuntito. Possono avere problemi uditivi. Sintomi presenti alla nascita o sviluppati nei primi anni con la crescita di cranio e viso.

Cause della Crouzon

Difetto su due geni specifici: recettori del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR). Il bambino può ereditare il gene difettoso, o il gene può mutare spontaneamente. Basta che un genitore lo abbia per trasmetterlo: 50% di probabilità che i figli portino la stessa mutazione.

Cardiopatia congenita

Qualsiasi anomalia cardiaca presente alla nascita. Il cuore si sviluppa da struttura tubulare a muscolo a quattro camere. Secondo la Mayo Clinic, i difetti tendono a verificarsi tra 22-28 giorni post-concepimento. Possono restare non scoperti o non corretti per anni. Anche se rispondono a trattamento in infanzia, possono peggiorare in età adulta, richiedendo ulteriori cure.

Cause della cardiopatia congenita

Cause non completamente note, ma includono: genetica, salute materna, certi farmaci nel sangue. Pazienti con Down spesso hanno difetti cardiaci, così come chi ha incompletezza genetica sul cromosoma 22. Madri con diabete, rosolia, uso di alcol, litio (antidepressivo), isotretinoina (acne) rischiano di trasmettere difetti cardiaci.

Possibile connessione

Non provata, ma alcuni case study indicano possibile legame. Il German Heart Center riporta che ricerche animali suggeriscono che i geni FGFR della Crouzon potrebbero influire anche sullo sviluppo cardiaco. Esempio: donna con Crouzon operata per difetto cardiaco congenito. Raccomandazione: pazienti con Crouzon dovrebbero ricevere esami cardiaci.