Salute e malattia
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), dal nome dei tre medici che la identificarono per primi, è un termine ombrello per una serie di disturbi genetici che colpiscono i nervi periferici, i percorsi motori e sensoriali che portano segnali da midollo spinale e cervello a tutto il corpo. Il tipo 1 CMT colpisce la guaina mielinica che isola i nervi, il tipo 2 colpisce le fibre nervose (assoni). Il tipo 3 è la forma più grave, nota come malattia di Dejerine-Sottas.
Secondo il NIH, la CMT è una delle malattie ereditarie più comuni, colpisce 1 su 2.500 persone. Solo negli USA, oltre 100.000 persone colpite da qualche forma.
Ricercatori della Muscular Dystrophy Association hanno identificato tre geni specifici che causano CMT quando anomali. Due geni sui cromosomi 1 e 17, il terzo sul cromosoma X. Le femmine hanno due X, i maschi X e Y, quindi le femmine, con un secondo X come backup, spesso hanno sintomi meno gravi dei maschi.
La CMT colpisce più comunemente gambe e piedi, ma nel tempo può interessare anche le mani. L'esordio è molto graduale, spesso in prima età adulta. Molti possono avere forma lieve senza saperlo. Generalmente, tipo 1 (mielina) si nota prima di tipo 2 o 3, e può apparire anche in infanzia. Fortunatamente, eccetto rari casi, la CMT non accorcia l'aspettativa di vita.
Con la degradazione dei nervi sensoriali e motori, i pazienti possono sperimentare: tempi di reazione rallentati, debolezza muscolare gambe/piedi, atrofia da sottoutilizzo. Nel tempo, debolezza porta a piede cadente, andatura esagerata, rischio cadute e inciampi.
Iniziano quando debolezza e atrofia aumentano e mobilità diminuisce. Secondo la Mayo Clinic: dita a martello, piedi che ruotano all'interno, dita che si arricciano o flettono verso l'alto, archi plantari alti, deformazione massa muscolare per ridotto volume.
Con progressione CMT e severa debolezza/atrofia, alcuni pazienti sperimentano dolore e intorpidimento. Dolore più comune: crampi muscolari, soprattutto piedi e caviglie. Gravità dolore e grado intorpidimento peggiori per forme estreme; alcuni non provano dolore.
Malattie genetiche