Salute e malattia
La malattia di Tay-Sachs è un difetto genetico che impedisce all'organismo di produrre il livello necessario dell'enzima esaminidasi A. Questo enzima è responsabile della degradazione dei gangliosidi GM2 (sostanza grassa). Risulta in accumulo di GM2 gangliosidi nelle cellule nervose e nel cervello. Nel tempo, questo accumulo causa vari sintomi, molti neurologici, e deterioramento fino a quando il sistema nervoso non può più sostenere la vita.
Sebbene la Tay-Sachs sia un disturbo genetico (chi ce l'ha ci nasce), il livello di carenza enzimatica può variare, creando tre forme distinte. La più comune è l'infantile classica: sintomi nei primi mesi di vita. La forma giovanile, meno severa, sintomi tra 2-5 anni. La forma a esordio tardivo, meno severa, può non colpire fino a fine adolescenza o 20 anni.
Nella Tay-Sachs infantile, il neonato sembra svilupparsi normalmente per mesi, finché l'accumulo di gangliosidi non innesca i sintomi. Sintomi precoci: crisi, facile spavento, diminuito contatto visivo, letargia, irritabilità crescente. I genitori notano prima cambiamenti comportamentali: niente più sorrisi, smette di rotolarsi o gattonare, perdita capacità di afferrare. Il neonato mostra anche calo della crescita e rallentamento abilità mentali/sociali.
Man mano che la malattia progredisce, i sintomi peggiorano. Capacità masticare e deglutire compromesse, pasti difficili. Possibile perdita completa abilità motorie, cieco, sordo o entrambi. Per infantile, aspettativa di vita <5 anni. Per giovanile, solitamente non oltre i 15 anni.
Chi ha forme giovanile e tardiva produce ancora un po' di esaminidasi A, ma non abbastanza, quindi col tempo i sintomi compaiono. Sintomo più notevole: debolezza muscolare, che influenza andatura, equilibrio, capacità alzarsi da seduto/sdraiato. Linguaggio diventa confuso. Col progredire del coinvolgimento cerebrale, possono mostrare segni di malattia mentale. Sebbene influenzino qualità vita, nell'esordio tardivo la durata della vita potrebbe non essere influenzata.
Non esiste cura. Gli scienziati studiano la malattia e la causa cercando una cura. Quindi la maggior parte dei trattamenti mira ad alleviare i sintomi e rendere il paziente più confortevole. Trattamenti: cure respiratorie, ridurre accumulo muco nei polmoni. Sonda alimentare quando non si può più deglutire. Farmaci per crisi e tremori, fisioterapia per mantenere muscoli flessibili e stimolati.
Malattie genetiche