Analisi Cariotipo: Struttura Cromosomi, Applicazioni e Utilità Clinica
Un cariotipo è un profilo visivo organizzato di tutti i cromosomi di una cellula, accoppiati per dimensione e struttura. È pilastro della citogenetica con applicazioni ampie:
- Identificazione anomalie cromosomiche – aneuploidia, delezioni, duplicazioni, traslocazioni, inversioni legate a disordini genetici, infertilità, aborti.
- Diagnosi prenatale – su cellule fetali da villi coriali (CVS) o amniocentesi per guidare counseling e decisioni gravidanza.
- Diagnosi e monitoraggio cancro – rileva cambiamenti cromosomici malattia-specifici (es. cromosoma Philadelphia in LMC).
- Ricerca genetica – mappatura cromosomi, identificazione geni malattia, studi ereditarietà.
- Identificazione specie – caratteristiche cariotipiche uniche aiutano tassonomia e biologia evoluzionistica.
- Studi evoluzionistici – confronto numero, struttura, pattern bande cromosomi tra specie.
- Scienza forense – Analisi DNA per paternità e indagini criminali.
Il cariotipo rimane strumento fondamentale per diagnosi, counseling, ricerca in genetica e medicina.