Salute e malattia
Le malattie genetiche sono causate da irregolarità nei cromosomi. Caratteristiche ereditarie e ambiente possono contribuire allo sviluppo. Con le nuove scoperte nella mappatura del genoma umano, la medicina sta facendo più progressi nell'identificare i geni responsabili di sempre più malattie genetiche rare, spesso risultato della mutazione di un singolo gene.
I disturbi genetici sono solitamente causati da un cambiamento nel DNA (acido desossiribonucleico). Cambiamento nel DNA → cambiamento nell'RNA (acido ribonucleico) → cambiamento nelle proteine, che inviano segnali tra le cellule. A seconda di come le proteine corporee sono influenzate, le mutazioni risultano in malattie genetiche. Alcune più gravi di altre.
I disturbi genetici rari sono difficili per qualsiasi famiglia, specialmente quando colpiscono i bambini. Alcuni con storia familiare di malattie genetiche – e anche chi non ne ha – ricorrono alla consulenza genetica quando pensano a una gravidanza, per valutare la possibilità di trasmettere una malattia genetica rara.
Esistono diversi tipi di malattie genetiche. La progeria è una malattia molto rara che causa invecchiamento rapido. Si vede in 1 su 4 milioni di neonati. Un'altra è la sindrome di Noonan, che causa tratti facciali insoliti, bassa statura, problemi cardiaci. Incidenza: 1 su 1.000-2.500 neonati.
Molte malattie genetiche rare sono evidenti alla nascita o prima, ma alcune richiedono tempo per svilupparsi. I neonati possono essere screening per alcune malattie non ancora visibili. Negli USA, è comune testare alla nascita per fenilchetonuria (ritardo mentale se non presa e trattata presto) e ipotiroidismo congenito. Il test del portatore può essere fatto prima della gravidanza per vedere se uno dei futuri genitori porta una copia di una mutazione genica.
Le malattie genetiche rare presentano solitamente anomalie fisiche. La sindrome dell'X fragile: tratti facciali diversi, testa più grande della media, orecchie, fronte e mento sporgenti. La sclerosi tuberosa, che causa crisi epilettiche e tumori in cervello e organi, si manifesta in lesioni cutanee, eruzioni e strane forme fogliari depigmentate su viso e corpo.
Malattie diverse, effetti diversi. La sindrome di Lowe solo nei maschi: ritardo mentale, cataratta, poi glaucoma. Spesso sviluppano malattie renali. La Tay-Sachs progredisce lentamente: da nessun sintomo visibile a crisi a completa distruzione del sistema nervoso. Fatale.
Malattie genetiche