Sindrome di Aicardi e potenziale riproduttivo: counseling genetico essenziale

La sindrome di Aicardi è disordine X-linked dominante (letale in maschi) con agenesia corpo calloso, lacune corioretiniche, spasmi infantili. Quasi tutti casi sono mutazioni de novo.

Considerazioni riproduttive

• Fertilità non direttamente compromessa dalla sindrome, ma grave disabilità intellettiva, epilessia, complessità medica spesso precludono genitorialità autonoma.
• Se donna con Aicardi rimane incinta, cura ostetrica alto rischio obbligatoria (teratogenicità farmaci anti-epilettici, rischi anestesia).
• Rischio prole: 50% chance trasmettere mutazione se mosaico gonadico o rara sopravvivenza maschio non-letale; solitamente de novo.

Counseling genetico preconcepimento, neurologia, e medicina materno-fetale consultazione essenziali. Decisioni profondamente personali richiedono supporto multidisciplinare.