Salute e malattia
La popolazione ebraica ashkenazita costituisce la maggioranza degli ebrei nordamericani. Originariamente vivevano lungo il Reno in Germania e Francia. Nonostante la diffusione in Europa, i matrimoni avvenivano tipicamente all'interno della comunità. Per l'endogamia, mutazioni genetiche si sono tramandate. Gli ebrei ashkenaziti sono predisposti a certi disturbi, secondo l'Albert Einstein Healthcare Network.
Una delle più letali ereditate dagli ashkenaziti. Secondo il NINDS, inibisce la produzione di un enzima che degrada i gangliosidi, causandone accumulo nel cervello. I neonati appaiono normali poi declinano rapidamente. Sintomi: cecità, sordità, incapacità di deglutire. Fatale, morte solitamente entro i 4 anni.
Decorso simile a Tay-Sachs. Sintomi: deterioramento capacità mentali e fisiche, difficoltà alimentari, testa anormalmente grande e incontrollata. Incurabile. Sopravvivenza oltre i 4 anni rara.
Uccide nei primi 4 anni. I pazienti tipo A non sopravvivono oltre 18 mesi. Disordine metabolico incurabile: lipidi grassi si accumulano in fegato, milza, cervello, midollo osseo. Sintomi: grave danno cerebrale, fegato ingrossato, ittero.
Secondo la Jewish Virtual Library, circa 1 su 14 ashkenaziti porta la suscettibilità. La terapia enzimatica sostitutiva è altamente efficace. Senza trattamento: facile formazione di lividi, affaticamento. Ingrandimento fegato e milza, disturbi scheletrici comuni. Età d'esordio variabile.
Altre più frequenti nella popolazione ashkenazita: disautonomia familiare, sindrome di Bloom, anemia di Fanconi tipo C, mucolipidosi IV, glicogenosi tipo 1a, malattia delle urine a sciroppo d'acero, fibrosi cistica. Secondo il Chicago Center for Jewish Genetic Disorders, l'elenco non è definitivo. Lo screening per i disturbi più comuni è disponibile, e i consulenti genetici aiutano a decidere il percorso in base ai risultati. Importante: figli di due genitori portatori della stessa mutazione hanno il 25% di probabilità di ereditare la malattia.
Malattie genetiche