Salute e malattia
Le malattie da mutazione genetica sono causate da alterazioni ai geni all'interno del DNA, secondo il National Institute of Health. Alcune sono causate da fattori ambientali come il fumo, altre si verificano casualmente. Altri disturbi genetici sono ereditari alla nascita e si tramandano di generazione in generazione. Le famiglie con storia di malattie da mutazione genetica possono fare test genetici per determinare se un futuro figlio ne sarà affetto. Tra i tipi più comuni: sindrome di Angelman, celiachia, malattia di Canavan, sindrome di Down ed emofilia.
Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke, la sindrome di Angelman è una malattia da mutazione genetica che causa gravi ritardi nello sviluppo. Un bambino nato con questa sindrome potrebbe non imparare mai a parlare o camminare. Alla nascita appaiono normali, ma dopo 6-12 mesi i ritardi diventano evidenti. Non esiste cura e spesso serve farmaci per le crisi. L'aspettativa di vita è normale.
Secondo la Mayo Clinic, la celiachia è una malattia autoimmune ereditaria. Se i celiaci mangiano cibi con glutine, il sistema immunitario nell'intestino tenue si attiva, danneggiandone la superficie e compromettendo l'assorbimento dei nutrienti. Sintomi: diarrea intermittente, dolore addominale e gonfiore.
Medline Plus spiega che la malattia di Canavan è un tratto autosomico recessivo ereditario alla nascita. I pazienti mancano dell'enzima aspartoacilasi, causando accumulo di acido N-acetilaspartico nel cervello. La materia bianca cerebrale si deteriora, portando alla morte.
Secondo la Mayo Clinic, la sindrome di Down è una condizione in cui l'individuo ha 47 cromosomi invece di 46, causando grave ritardo mentale, ritardi nello sviluppo e altri problemi. È la più comune disabilità grave di apprendimento nei bambini. Circa 1 su 700-800 bambini ne è affetto. Sintomi: tratti facciali appiattiti, testa piccola, occhi a mandorla, orecchie di forma insolita, ipotonia, dita corte, eccessiva flessibilità.
La Mayo Clinic spiega che l'emofilia è un disturbo genetico che compromette la coagulazione del sangue. I pazienti sanguinano molto più a lungo. È una condizione permanente, ma con trattamento adeguato si può condurre una vita lunga e piena.
Malattie genetiche