Salute e malattia
La malattia di Huntington è una condizione genetica causata da una mutazione in uno dei cromosomi del DNA, che provoca la degenerazione delle cellule nervose nel cervello. Produce sintomi simili al morbo di Parkinson, come movimenti corporei incontrollati e alterazioni del linguaggio. Non è curabile né prevenibile, ma i genitori possono evitare di trasmettere i propri geni ai figli tramite consulenza genetica.
Secondo i National Institutes of Health (NIH), la malattia è causata da un difetto nel cromosoma n. 4. Questo fa sì che una parte del DNA, chiamata ripetizione CAG, si ripeta più volte del normale, causando la malattia.
I sintomi includono movimenti a scatti o incontrollati di braccia, gambe, viso e altre parti del corpo. Cambiamenti comportamentali includono comportamento antisociale, allucinazioni, irritabilità, irrequietezza, psicosi, alterazioni del linguaggio, confusione e perdita di memoria e giudizio.
Chi ha un genitore con la malattia ha il 50% di probabilità di svilupparla. Secondo la Mayo Clinic, un difetto genetico dello spermatozoo che feconda l'ovulo durante la gravidanza può anche causarla.
La malattia può causare depressione, aumento del rischio di infezioni, aumento di autolesionismo o lesioni ad altri, incapacità di prendersi cura di sé e di interagire con gli altri.
Non esiste un trattamento per fermare la malattia o impedirne il peggioramento. Farmaci come bloccanti della dopamina e tetrabenazina aiutano a ridurre i movimenti anomali.
Secondo fonti mediche, i pazienti muoiono entro 15-20 anni dalla comparsa dei primi sintomi.
Malattie genetiche