Sindrome di Down: causa cromosomica, non gene recessivo

La sindrome di Down non è causata da un gene recessivo. È una condizione cromosomica risultante da una copia extra del cromosoma 21 — trisomia 21.

Meccanismi genetici

• Trisomia 21 libera (95%): nondisgiunzione meiotica (solitamente materna) → 47,XX,+21 o 47,XY,+21.
• Traslocazione Robertsonian (3–4%): traslocazione 14;21 o 21;21; può essere ereditata da genitore portatore bilanciato.
• Mosaicismo (1–2%): nondisgiunzione post-zigotica → due linee cellulari (46,XX/47,XX,+21); fenotipo spesso più lieve.

Punti chiave

• Non ereditaria in modo mendeliano tipico (eccetto traslocazione familiare).
• Età materna è fattore rischio primario per trisomia libera.
• Screening prenatale (cfDNA, test combinato) e test diagnostici (villocentesi, amniocentesi) disponibili.