Trisomia 21 (Sindrome di Down): genetica, caratteristiche e outcome di vita
Sindrome di Down è causata da trisomia 21 — la presenza di tre copie del cromosoma 21 invece delle usuali due. Questo materiale genetico extra altera lo sviluppo, causando le caratteristiche e le considerazioni sanitarie tipiche della condizione.
Meccanismi genetici
| Tipo | Frequenza | Meccanismo |
| Trisomia 21 libera | ~95% | Non-disgiunzione in meiosi (solitamente materna). Cromosoma 21 extra in tutte le cellule. |
| Traslocazione Robertsonian | ~3–4% | Cromosoma 21 attaccato a altro acrocentrico (spesso 14). Può essere ereditata. |
| Mosaicismo | ~1–2% | Non-disgiunzione in mitosi precoce. Due linee cellulari: 46,XX/47,XX,+21. Fenotipo più lieve possibile. |
Caratteristiche comuni (espressione variabile)
- Fisiche: Fessure palpebrali upward-slanting, pieghe epicanliche, ponte nasale piatto, piega palmare unica, ipotonia, spazio sandalo tra alluci.
- Sviluppo: Disabilità intellettiva (lieve-moderata tipica), ritardo linguistico, ritardi motori.
- Mediche: Cardiopatie congenite (~50%, AVSD più comune), atresie GI, disfunzione tiroidea, problemi udito/vista, rischio leucemia ↑, Alzheimer precoce.
Screening e diagnosi prenatale
- Screening: NIPT (cfDNA, >99% rilevazione), screening combinato primo trimestre, quad screen.
- Diagnostica: CVS (10–13 sett), amniocentesi (15–20 sett). Cariotipo conferma.
Vita con Sindrome di Down
- Intervento precoce (fisioterapia, terapia occupazionale, logopedia) massimizza potenziale.
- Educazione inclusiva, partecipazione comunitaria, lavoro supportato.
- Aspettativa vita: ~60 anni (drammaticamente migliorata da 25 negli anni '80).
- Sorveglianza medica regolare per linee guida AAP (cardiaco, tiroideo, udito, vista, rachide cervicale, apnee sonno).
Risorse
La trisomia 21 è una variazione cromosomica, non una malattia. Con supporto, individui con sindrome di Down conducono vite significative, contributive.