Test genetici: 6 indicazioni chiave e cosa rivelano

I test genetici servono scopi clinici distinti. Le sei categorie maggiori guidano uso e interpretazione appropriati.

1. Screening portatori – Identifica portatori asintomatici condizioni recessive/X-linked (FC, SMA, Tay-Sachs, talassemia) per pianificazione riproduttiva. Pannelli pan-etnici o ancestry-based.
2. Test diagnostico – Conferma/specifica disordine genetico sospetto in individuo sintomatico (es. microarray cromosomico per ritardo sviluppo, pannello geni per cardiomiopatia).
3. Test predittivo/presintomatico – Valuta rischio futuro in adulti asintomatici a rischio (es. Huntington, BRCA1/2, Lynch). Richiede counseling genetico pre/post-test.
4. Farmacogenomica (PGx) – Guida selezione/dosaggio farmaci basato su genotipo metabolico (es. CYP2C19/clopidogrel, TPMT/tiopurine, DPYD/5-FU). Integrazione formulari crescente.
5. Test prenatale – Rileva aneuploidia fetale (NIPT/cfDNA), varianti strutturali (CMA), o disordini monogenici (amniocentesi/CV) in gravidanze a rischio.
6. Screening neonatale (NBS) – Pannello tallone universale (35+ condizioni core: metaboliche, endocrine, emoglobina, immunodeficienza, SMA) per intervento pre-sintomatico.

Considerazioni trasversali

• Consenso informato, privacy (GINA), interpretazione varianti (VUS), implicazioni familiari, accesso equo.

Principio guida

Il test deve essere guidato da indicazione, non ricreativo. Il counseling genetico è standard of care per tutte categorie eccetto screening neonatale universale.