Tratto Falciforme (Genotipo AS): Rischi Ereditari, Effetti Salute e Opzioni Riproduttive
Genotipo AS = tratto falciforme (portatore). Eterozigote HbA/HbS; solitamente asintomatico.
Rischio Ereditario
| A | S |
|---|
| A | AA (normale) | AS (tratto) |
| S | AS (tratto) | SS (anemia falciforme) |
Incrocio AS × AS: 25% AA, 50% AS, 25% SS (anemia falciforme).
Realtà Clinica
- SS: Anemia emolitica cronica, crisi vaso-occlusive, danno d'organo, infezioni, rischio ictus. Sopravvivenza mediana migliorata (50-60 anni con idrossiurea, trasfusioni, trapianto).
- AS: Generalmente sani; rischio rabdomiolisi da sforzo, infarto splenico ad alta quota, raro carcinoma midollare renale.
Consulenza e Opzioni
- Screening pre-matrimoniale/pre-concezionale (comune in aree alta prevalenza).
- Diagnosi prenatale (CVS/amniocentesi).
- PGD con FIVET (selezionare embrioni non affetti).
- Adozione, gameti donatori.
Individui AS possono sposarsi; consulenza genetica permette scelte riproduttive informate. Stigma contro unioni AS×AS è medico superato — opzioni esistono.