Salute e malattia

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Effetti dei Geni Difettosi sulla Salute Umana: Da Tratti a Malattia

Le mutazioni geniche (varianti patogene) impattano la salute diversamente basandosi su funzione genica, tipo mutazione ed ereditarietà:

  1. Disordini genetici: Fibrosi cistica (CFTR), anemia falciforme (HBB), Huntington (HTT) — singolo gene, alta penetranza.
  2. Suscevolezza malattia: BRCA1/2 (cancro), varianti HLA (autoimmuni), APOE4 (Alzheimer) — aumentano rischio, non deterministici.
  3. Tratti alterati: Pigmentazione (MC1R), metabolismo (FTO), risposta farmaci (CYP450).
  4. Deficit enzimatici: PKU (PAH), deficit G6PD, malattie da accumulo lisosomiale — disordine metabolico.
  5. Disturbi dello sviluppo: CHD7 (CHARGE), FGFR3 (acondroplasia), SHH (oloprosencefalia).
  6. Driver oncogeni: Oncogeni (RAS, MYC), oncosoppressori (TP53, PTEN) — somatici o germline.
  7. Neurodegenerazione: APP/PSEN1/2 (Alzheimer), SNCA/LRRK2 (Parkinson), C9orf72 (ALS/FTD).

L'impatto varia da polimorfismo benigno a malattia letale. Avanzamenti: terapia genica (AAV, CRISPR), farmaci mirati (modulatori CFTR, inibitori PARP), screening neonatale, test portatori, PGT.


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