Consulenza genetica: Eredità autosomica recessiva — Portatore × Affetto

Comprendere le probabilità ereditarie è la base della consulenza genetica. Consideriamo un disordine autosomico recessivo dove:

• Partner maschile: Portatore eterozigote (genotipo Aa — un allele malattia, uno normale).
• Partner femminile: Affetta omozigote (genotipo aa — due allele malattia).

Analisi Quadrato di Punnett

La madre (aa) può passare solo allele malattia (a). Il padre (Aa) passa o allele normale (A) o allele malattia (a) con probabilità uguale (50% ciascuno).

Gamete Padre	Gamete Madre	Genotipo Prole	Fenotipo	Probabilità
A	a	Aa	Portatore (non affetto)	50%
a	a	aa	Affetto	50%

Riassunto Outcome

• 50% probabilità figlio affetto (omozigote recessivo).
• 50% probabilità figlio portatore (eterozigote, asintomatico).
• 0% probabilità figlio completamente non affetto, non portatore.

Implicazioni Consulenza

I portatori sono sani ma possono trasmettere allele alla prole. Se il partner portatore ha figli con non-portatore in futuro, rischio scende a 0% affetti, 50% portatori. Diagnosi prenatale (CVS, amniocentesi) e test genetico preimpianto (PGT-M) sono opzioni per coppie a rischio.