Enzimi Epatici Elevati nella Sindrome di Turner: Capire il Legame

La sindrome di Turner è disordine genetico: cromosoma X (due in donne, uno in uomini) mancante o incompleto. Donne con questa sindrome non maturano sessualmente/fisicamente e hanno difficoltà a concepire.

Funzione Cromosoma X

Numerosi geni sul cromosoma X, molte funzioni ignote/non ben comprese. Donne con X anomalo/incompleto → non rilasciano ormoni sessuali femminili dalle ovaie.

Caratteristiche Cliniche

• Aspetto prepuberale in età adulta.
• Predisposizione infezioni urinarie.
• Osteoporosi per basso estrogenio.
• Enzimi epatici elevati (motivo ignoto).

Enzimi Epatici

Elevazione = segno danno epatocellulare (rilascio enzimi in circolo). Lievi elevazioni anche in sovrappeso/squilibri ormonali.

Possibile Associazione

Mancanza estrogeni/ormoni sessuali → aumento peso e ipertensione → possibile causa enzimi epatici elevati. Ricerca in corso.

Trattamento

Sostituzione ormonale artificiale di tutti gli ormoni mancanti per l'anomalia genetica. Con trattamento adeguato: statura e sviluppo sessuale normali/approssimati. Può aiutare anche enzimi epatici.