Sindrome di Kearns-Sayre (KSS): Sintomi, Genetica e Cure Multidisciplinari

La Sindrome di Kearns-Sayre (KSS) è una rara sindrome da delezioni DNA mitocondriale (tipicamente delezione 4,9 kb) con esordio <20 anni.

Triade Diagnostica (Tutte Richieste)

1. Esordio <20 anni
2. Oftalmoplegia esterna progressiva (PEO): Ptosi, oftalmoparesi
3. Retinopatia pigmentaria: Fondo "sale-e-pepe"

Più ≥1 di: Difetti conduzione cardiaca (BAC, BBB), atassia cerebellare, proteine LCR >100 mg/dL.

Manifestazioni Multisistemiche

• Muscolo: Debolezza, intolleranza esercizio, miopatia prossimale
• Occhi: PEO, retinopatia, cataratta, oftalmoplegia
• Cuore: Difetti conduzione (sincope, rischio morte improvvisa), cardiomiopatia
• Endocrino: Diabete mellito, ipogonadismo, ipotiroidismo, bassa statura
• Neurologico: Atassia, crisi, demenza, ipoacusia, neuropatia
• Renale: Tubulopatia (tipo Fanconi)

Genetica

Delezioni su larga scala mtDNA (solitamente sporadiche, non materne). Livello eteroplasmia correla con severità.

Gestione (Multidisciplinare)

• Cardiaco: ECG/Holter annuali; pacemaker/ICD per malattia conduzione (indicazione Classe I).
• Oftalmologico: Chirurgia ptosi se visione ostruita; ausili bassa visione.
• Endocrino: Screening/trattamento diabete, tiroide, GH.
• Neurologico: Riabilitazione atassia; controllo crisi; CoQ10, idebenone, creatina (evidenza limitata).
• Consulenza genetica: Rischio ricorrenza basso (sporadico), ma trasmissione materna possibile se madre ha eteroplasmia.
• Evitare tossine mitocondriali: Valproato, aminoglicosidi, linezolid, alcol eccessivo.

Nessuna cura, ma sorveglianza proattiva e cure sintomatiche migliorano qualità vita e longevità.