Salute e malattia

Comprendere le malattie genetiche: cause, ereditarietà e autismo

Le malattie o disturbi genetici sono causati da mutazioni ai geni nel DNA (Medline Plus). Possono essere ereditati da un genitore e talvolta tramandati attraverso generazioni in una famiglia.

Autismo

L'autismo descrive un gruppo di disturbi cerebrali chiamati Disturbi Pervasivi dello Sviluppo (Autism Speaks). Circa 1 su 100 bambini nasce con autismo, ma non ogni caso è causato da malattia genetica. L'autismo causa gravi ritardi nello sviluppo sociale e mentale.

Sindrome di Angelman

Colpisce circa 1 su 15.000 nati, causando gravi ritardi nello sviluppo e crisi (Angelman Syndrome Foundation). Nessuna cura attuale.

Malattia celiaca

Secondo la Mayo Clinic, la celiachia è una malattia genetica che colpisce la digestione, scatenata dal consumo di glutine. Danneggia il rivestimento dell'intestino tenue, dificultando l'assorbimento dei nutrienti.

Daltonismo

Medline Plus afferma che il daltonismo è causato da mutazione genica nella maggior parte dei casi. Chi ne soffre vede i colori diversamente, ma di solito non rende la vita estremamente difficile.

Malattia di Canavan

Condizione genetica ereditaria che colpisce il metabolismo dell'acido aspartico (Medline Plus). Causa degenerazione del sistema nervoso; i pazienti muoiono solitamente prima dei 18 anni.