Salute e malattia
Le mutazioni geniche che causano malattie umane avvengono solitamente casualmente ma talvolta per fattori ambientali come il fumo (Medline Plus). Autismo, fibrosi cistica, sindrome di Down, emofilia e morbo di Parkinson sono tutte malattie umane causate da mutazione genica (National Human Genome Institute).
Circa 1 su 91 bambini nasce con autismo (Autism Society of America). Secondo la Mayo Clinic, molti tipi di mutazioni geniche possono causare autismo.
Colpisce circa 70.000 persone nel mondo, causata da deficit di una proteina per mutazione genica (Cystic Fibrosis Foundation). Può essere letale, colpisce polmoni e apparato digerente.
La National Down Syndrome Society afferma che la sindrome di Down avviene quando una persona ha due o tre copie del cromosoma 21. Causa ritardo mentale permanente di gravità variabile.
Disturbo che colpisce la formazione di coaguli. Secondo il National Heart Lung & Blood Institute, gli emofiliaci sanguinano più a lungo per tagli o graffi.
Uno dei primi segni è tremore agli arti. La Parkinson's Disease Foundation spiega che il Parkinson è causato da combinazione di fattori genetici e ambientali.
Malattie genetiche