Salute e malattia
L'iperaldosteronismo remediabile con glucocorticoidi (GRA) è un disturbo caratterizzato da ipertensione e produzione anomala di steroidi. Noto anche come iperaldosteronismo familiare tipo I (FH I). L'ipertensione è spesso difficile da controllare; il disturbo colpisce ugualmente uomini e donne, più comune in persone di ascendenza celtica.
Il GRA causa iperaldosteronismo: eccesso di aldosterone dalle ghiandole surrenali, che spesso porta a bassi livelli di potassio nel sangue. L'aldosterone fa ritenere acqua ai tubuli renali, aumentando i fluidi corporei e innalzando la pressione.
I pazienti con GRA possono essere asintomatici, ma possono presentare: affaticamento, cefalea, ipertensione, formicolio, intorpidimento, paralisi, spasmi e debolezza muscolare, poliuria o polidipsia. L'ipertensione è spesso grave con rischio ictus in giovane età. Donne con GRA hanno rischio più alto di preeclampsia in gravidanza.
Disponibile screening genetico per GRA. In questi pazienti è presente un gene duplicato che fonde le sequenze del 11β-idrossilasi e aldosterone sintasi, specifico del GRA. Lo screening è raccomandato per pazienti con aldosteronismo. L'ipertensione nel GRA si tratta solitamente con bassi dosi di glucocorticoidi, amiloride o spironolattone. Dieta a basso sodio raccomandata per abbassare la pressione. Consultare il medico se sintomi compaiono o peggiorano.
Malattie genetiche