Screening delle malattie genetiche: comprendere rischi e opzioni

Secondo Merck.com, lo screening per malattie genetiche può determinare il rischio di una coppia di avere un figlio con un disturbo genetico. Solitamente avviene prima della nascita, ma anche i neonati vengono testati.

Considerazioni

Se entrambi i genitori hanno una malattia genetica, provengono da gruppi etnici ad alto rischio, o hanno familiari con disturbi genetici, beneficiano maggiormente dello screening (Merck.com).

Valutazione storia familiare

Per determinare il rischio, il medico chiederà: storia medica familiare, aborti e parti precedenti, matrimoni tra consanguinei, background etnico.

Test prenatali

I test diagnostici prenatali usano esami del sangue ed ecografie per determinare anomalie nel feto (Merck.com). Questi test comportano rischi per madre e feto.

Screening neonatale

Lo screening genetico neonatale identifica e tratta i bambini il prima possibile dopo la nascita. I singoli stati decidono quali malattie screeningare automaticamente alla nascita, costi $15-60 per bambino (Genetic Science Learning Center, Università dello Utah).

Benefici

I test permettono a una coppia ad alto rischio di decidere informata sulla procreazione. Se un neonato risulta affetto, il trattamento può iniziare prima, con potenziale esito a lungo termine migliore.