Salute e malattia
I marcatori della sindrome di Down sono indicazioni all'ecografia che un feto potrebbe avere la sindrome. Sono controversi perché possono comparire in feti senza sindrome e non sono sempre affidabili. Marcatori comuni: intestino ecogenico, fuoco ecogenico intracardiaco, dilatazione renale, translucenza nucale, ponte nasale appiattito.
Il test più accurato è l'amniocentesi. Per il rischio aumentato di aborto, si usano talvolta screening combinati: esami del sangue e marcatori ecografici come alternativa per identificare la sindrome nel feto.
Intestino ecogenico: aspetto brillante/bianco dell'area intestinale all'ecografia del secondo trimestre.
Fuoco ecogenico intracardiaco (EIF): piccolo punto bianco nell'area del cuore fetale durante l'ecografia. L'EIF si risolve tipicamente nel terzo trimestre e non sempre indica futuri problemi cardiaci.
Dilatazione renale (piectasia): più comune nei feti maschi, nella maggior parte dei casi si risolve normalmente prima della nascita.
Translucenza nucale: misura dello spazio chiaro/traslucido nella nuca del feto in via di sviluppo (nuchal fold scan).
Recentemente si guarda al ponte nasale come possibile marcatore. Bambini e bambini con sindrome di Down tendono ad avere ponti nasali piatti.
Malattie genetiche