Narcolessia: Congenita vs. Acquisita — Cause e Insorgenza

Eziologia

La narcolessia tipo 1 (con cataplessia) è causata da perdita selettiva neuroni orexina/ipocretina nell'ipotalamo laterale. Risulta da distruzione autoimmune innescata da fattori ambientali (es. infezione/vaccinazione H1N1) in individui geneticamente suscettibili (HLA-DQB1*06:02).

Pattern Insorgenza

• Tipico: Adolescenza/giovane età adulta (picco 15–25)
• Infanzia: Può presentarsi già 5–10 anni
• Esordio adulto: 30s–40s non raro
• Non congenita: Nessuna evidenza insorgenza in utero; rischio genetico ≠ presentazione alla nascita

Tipo 2 (Senza Cataplessia)

Meno compresa; possibile deficienza orexina parziale o fisiopatologia distinta. Range insorgenza simile.

Diagnosi

• Anamnesi clinica + polisonnografia + test latenza sonno multiplo (MSLT)
• Orexina-A LCR <110 pg/mL o <1/3 media normale = definitivo per NT1

Trattamento

Agenti promotori veglia (modafinil, pitolisant, solriamfetol), ossibati per cataplessia, pisolini programmati, igiene sonno.