Frequenza Portatori X-Linked: Calcolo con Equazione di Hardy-Weinberg

Genetica X-Linked

Un gene è X-linked (legato al cromosoma X) se il tratto/malattia si trasmette tramite il cromosoma X. I maschi (XY) hanno un solo X → se ereditano l'allele mutato, manifestano la malattia. Le femmine (XX) ne servono due (omozigosi) per ammalarsi; con uno solo sono portatrici sane (solitamente asintomatiche).

Equazione di Hardy-Weinberg per X-Linked

Sia p = frequenza allele normale (X^N)
Sia q = frequenza allele mutato (X^m)
Nella popolazione: p + q = 1

Frequenze genotipiche femmine (XX):

• p² = X^NX^N (normale, non portatrice)
• 2pq = X^NX^m (portatrice)
• q² = X^mX^m (affetta, rara)

Frequenze genotipiche maschi (XY):

• p = X^NY (normale)
• q = X^mY (affetto)

Esempio Pratico: Emofilia

Dato: 20% dei maschi ha emofilia → q = 0,20 (frequenza allele mutato = frequenza maschi affetti).

Allora: p = 1 - q = 0,80

Calcolo Frequenza Portatrici (Femmine)

2pq = 2 × 0,80 × 0,20 = 0,32 = 32%

Quindi, il 32% delle femmine nella popolazione saranno portatrici dell'allele per l'emofilia.

Altre Frequenze Femmine

• p² = 0,64 = 64% femmine con due X normali (né portatrici né affette)
• q² = 0,04 = 4% femmine affette (omozigoti mutati - raro)

Strumenti

• Calcolatrice
• Conoscenza della frequenza allelica (q) o della prevalenza maschile (q = prevalenza maschile per X-linked recessivi).

Assunzioni Hardy-Weinberg

Popolazione grande, accoppiamento casuale, nessuna mutazione/migrazione/selezione/deriva genetica. Nella realtà, queste assunzioni sono approssimate; i calcoli danno stime teoriche utili per consulenza genetica ed epidemiologia.