Salute e malattia
Disturbi crescita comprendono deviazioni da pattern normali di altezza, peso, proporzioni, o sviluppo organi.
| Categoria | Esempi | Meccanismi chiave |
|---|---|---|
| Bassa statura | Deficit GH, Sindrome Turner, deficit SHOX, bassa statura idiopatica, malattia cronica (MRC, IBD), malnutrizione, nanismo psicosociale | Ridotto GH/IGF-1, difetti cartilagine, catabolismo |
| Alta statura / accrescimento eccessivo | Gigantismo (adenoma ipofisi pre-chiusura epifisi), Sotos, Beckwith-Wiedemann, Weaver, Klinefelter (eunucoide) | Eccesso GH/IGF-1, disregolazione epigenetica |
| Crescita sproporzionata | Acondroplasia (FGFR3), ipocondroplasia, osteogenesi imperfetta, displasie spondiloepifisarie | Condrodisplasia, difetti collagene |
| Deformità spinali | Scoliosi, cifosi, lordosi | Malformazione vertebrale, squilibrio neuromuscolare, tessuto connettivo |
| Endocrini | Ipotiroidismo, ipertiroidismo, Cushing, pubertà precoce/ritardata | Eccesso/deficit ormonale altera cartilagine accrescimento |
| Sindromi cromosomiche/genetiche | Down, Noonan, Prader-Willi, Russell-Silver, Marfan | Disregolazione sviluppo multisistemica |
| Ambientali | Piombo, mercurio, alcol (FASD), radiazioni, infezione intrauterina | Teratogenesi, modifica epigenetica |
Malattie genetiche