Anemia falciforme: genetica, ereditarietà e distribuzione nella popolazione

Fisiopatologia

L'anemia falciforme (SCD) è un'emoglobinopatia autosomica recessiva causata da mutazione puntiforme nel gene HBB (β-globina), producendo emoglobina S. Quando deossigenata, HbS polimerizza, deformando i globuli rossi in forme falciformi rigide che occludono la microvascolatura, causando ischemia, dolore e danno d'organo cumulativo.

Pattern ereditarietà

• Due genitori portatori (HbAS) → 25% affetti (HbSS), 50% portatori (tratto), 25% non affetti.
• Stato di portatore (tratto falciforme) conferisce resistenza significativa alla malaria, spiegando prevalenza in regioni malaria-endemiche.

Epidemiologia

Massima prevalenza in Africa sub-sahariana, Mediterraneo, Medio Oriente, India per pressione selettiva storica malaria. Negli USA, SCD colpisce ~100.000 individui, prevalentemente di ascendenza africana.

Diagnosi precoce via screening neonatale, profilassi penicillina, terapia idrossiurea, e cure multidisciplinari complete hanno drammaticamente migliorato sopravvivenza e qualità di vita.