Albinismo nei gemelli identici: concordanza genetica spiegata

Base genetica

L'albinismo è tipicamente autosomico recessivo (geni OCA1, OCA2, TYR, OCA3, OCA4). Gli individui affetti presentano due varianti patogene (bialleliche).

Concordanza nei gemelli monozigoti

• I gemelli MZ condividono ~100% del DNA nucleare.
• Se entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha il 25% di probabilità di essere affetto.
• Dato che un gemello MZ ha l'albinismo, il co-gemello lo avrà quasi sempre (concordanza ~100%) perché condividono lo stesso genotipo.
• Eccezione: mutazione somatica post-zigotica (estremamente rara) o chimerismo potrebbero causare discordanza.

Implicazioni per la consulenza genetica

• Genitori di figlio affetto: rischio di ricorrenza 25% per gravidanza.
• Fratelli (inclusi gemelli DZ): rischio 25%.
• Test del portatore per i parenti disponibili se le varianti familiari sono note.