Comprendere la malattia di Huntington: epidemiologia e fattori di rischio

Lo studio dei fattori che influenzano la salute (epidemiologia) è utile per trovare cure per malattie non pienamente comprese o con trattamenti limitati. L'epidemiologia della malattia di Huntington si analizza per fattori: influenza del portatore, età, genere, istruzione, localizzazione.

Influenza del portatore

Secondo la Movement Disorder Virtual University, un figlio con un genitore portatore del gene per Huntington ha automaticamente il 50% di probabilità di ereditare la malattia. Se entrambi i genitori sono portatori, le probabilità aumentano notevolmente. Così, i casi aumentano dove ci sono molti portatori.

Età

Secondo Movement Disorder Virtual University e National Institute of Neurological Disorders and Stroke, i sintomi compaiono prima per chi eredita dal padre. Anche per chi ha più ripetizioni di CAG (citosina, adenina, guanina), sequenza base nel DNA. Tuttavia, Marilyn Wolff (Huntington's Disease Society of America) nota che l'esordio tipico è tra 30 e 50 anni. Forse il gene si "accende" più tardi per fattore sconosciuto.

Genere

La malattia di Huntington si riscontra nello stesso rapporto in maschi e femmine. Il genere non predice lo sviluppo. Tuttavia, secondo NINDS, l'esordio precoce se ereditato dal padre potrebbe legarsi alla produzione di milioni di spermatozoi che aumenta probabilità di mutazioni. L'esordio giovanile ha progressione più rapida.

Istruzione

I sintomi non sempre si presentano prima che una coppia abbia figli. I portatori spesso non sanno di esserlo prima della riproduzione, quindi potrebbero non essere informati sulla malattia, opzioni riproduttive, necessità di test familiari. L'informazione sulla malattia è scarsa, anche nelle famiglie dove è presente.

Localizzazione

Più comune in persone dell'Europa occidentale, anche in Venezuela. Prevalenza 4-10 per 100.000 secondo popolazione (Movement Disorders Virtual University).