Salute e malattia
Una malattia genetica prende il nome dal fatto che avviene per anomalie del genoma in un individuo. Può derivare da piccole anomalie come mutazione di singolo gene o grandi anomalie come cromosomi deformi o mancanti.
Esistono più di 20 malattie genetiche umane, note e meno note. Sindrome di Down, daltonismo, fibrosi cistica sono alcuni esempi.
Le malattie genetiche passano nelle famiglie come capelli rossi e fossette al mento. Se la malattia colpisce uno o entrambi i genitori, può trasmettersi per geni dominanti. Se nessun genitore ne è affetto ma familiari passati sì, si trasmette come gene recessivo.
Nelle malattie genetiche ereditarie, quattro principali modalità di ereditarietà descrivono mutazioni e crescita di geni e cromosomi: ereditarietà a singolo gene, multifattoriale, anomalie cromosomiche, ereditarietà mitocondriale.
Alcuni disturbi genetici si sviluppano come mutazione embrionale. In questi casi, non c'è storia familiare della malattia.
Alcune malattie genetiche sono determinabili specificamente: la sindrome di Down è riconoscibile per un cromosoma mancante. Altre come diabete e malattie mentali lasciano schemi ereditari così complessi che la precisione genetica è difficile da capire.
Malattie genetiche