Salute e malattia
I disturbi genetici più comuni nelle persone di discendenza asiatica sono la talassemia, una varietà di disturbi del sangue, e l'anemia falciforme. La talassemia colpisce circa 1 su 20 asiatici, e l'anemia falciforme circa 1 su 500, particolarmente quelli dal Sudest Asiatico.
La causa più comune di talassemia è un difetto nella produzione di beta-globina o alfa-globina. La beta-globina costituisce metà dell'emoglobina, proteina nei globuli rossi. L'alfa-globina l'altra metà. Quindi questi difetti sono chiamati beta-talassemia o alfa-talassemia.
L'alfa-talassemia è una malattia del sangue che risulta in anemia severa, e talvolta morte in feto o neonato. La gravità varia tremendamente a seconda dei geni esatti ereditati.
Un individuo con un gene alfa-globina anomalo è portatore silente di alfa-talassemia, che solitamente non causa problemi di salute, poiché generalmente non c'è anemia. Una persona con due geni alfa-globina anomali ha il tratto alfa-talassemia. Spesso confuso con anemia da carenza di ferro, ma più ferro nella dieta o integratori non risolvono il problema. Pazienti con tratto alfa-talassemia generalmente sperimentano solo anemia lieve, spesso senza sintomi.
Tuttavia, quando un genitore ha il tratto alfa-talassemia e l'altro è portatore silente, c'è il 25% di probabilità che il loro bambino nasca con malattia da emoglobina H, in cui tre o quattro geni alfa-globina sono anomali. La malattia da emoglobina H può causare anemia severa, splenomegalia e deformità ossee.
Se entrambi i genitori portano il tratto alfa-talassemia, c'è il 25% di probabilità che il loro bambino nasca con alfa-talassemia maggiore, malattia in cui tutti e quattro i geni alfa-globina sono anomali. La maggior parte dei bambini nati con alfa-talassemia maggiore muore prima o subito dopo la nascita.
La beta-talassemia è un difetto nella produzione di beta-globina. È simile all'alfa-talassemia nel modo in cui colpisce le persone e come viene tramandata ai figli. Può causare anemia nei bambini, e spesso richiede frequenti trasfusioni di sangue. Bambini con beta-talassemia spesso hanno deformità ossee e frequenti fratture. I pazienti possono talvolta sviluppare malattie cardiache a causa del disturbo.
L'anemia falciforme è una malattia che muta i globuli rossi in forma di falce che assomigliano a una "C" maiuscola. Quando le cellule si falcificano, diventa molto difficile per loro muoversi attraverso i vasi sanguigni, e a volte si bloccano. Bambini i cui genitori hanno entrambi il tratto falciforme hanno il 25% di probabilità di ereditare l'anemia falciforme. Può causare dolore severo, infezioni gravi e danni d'organo. L'aspettativa di vita media per i malati è tra 40 e 60 anni.
Il test genetico sotto forma di esame del sangue o saliva è spesso offerto a futuri genitori preoccupati di trasmettere malattie genetiche ai figli. Il test genetico ha i suoi limiti, tuttavia. Un risultato positivo non significa necessariamente che la malattia sarà trasmessa ai figli, o che il paziente svilupperà la malattia lui stesso.
Malattie genetiche