Salute e malattia
Anche se sono rare, esistono diverse malattie genetiche degli occhi. Includono: Deficit della Visione dei Colori, Malattia di Norrie, Albinismo Oculocutaneo e Distrofia Maculare Vitelliforme. Se sospetti che tu o qualcun altro soffra di una di queste malattie, contatta il tuo medico.
Una malattia genetica può essere tramandata dai genitori ai figli attraverso i loro geni. Le malattie genetiche sono diverse dalle altre perché si manifestano ripetutamente all'interno delle famiglie. Spesso, il rischio che un altro familiare abbia la malattia genetica può essere previsto da un medico.
Il deficit della visione dei colori, noto anche come daltonismo, è una condizione direttamente legata alla tua percezione del colore. A seconda della gravità, puoi essere incapace di vedere qualsiasi variazione di colore e vedere solo in sfumature di bianco, nero e grigio. Ci sono difetti minori dove non vedi rosso e verde o blu e giallo. Questa malattia è più comune nei maschi che nelle femmine.
La malattia di Norrie è un raro disturbo che porta alla cecità nei lattanti maschi alla nascita o poco dopo. Una femmina può portare il gene e passarlo ai figli, ma solitamente non soffre di nessuno dei sintomi. Circa un terzo dei maschi con malattia di Norrie svilupperà perdita uditiva, e metà sarà afflitta da ritardi nello sviluppo motorio.
L'albinismo oculocutaneo colpisce la colorazione (pigmentazione) di pelle, capelli e occhi. Riduce la pigmentazione dell'iride (parte colorata dell'occhio) e della retina (tessuto nel fondo dell'occhio). Gli individui con questa malattia hanno problemi come ridotta acutezza, movimenti oculari rapidi e involontari e aumentata sensibilità alla luce. L'albinismo oculocutaneo colpisce circa 1 su 20.000 persone nel mondo.
La distrofia maculare vitelliforme è una malattia genetica degli occhi che può causare perdita progressiva della vista. Colpisce la macula responsabile per cose come guida e lettura. Esistono due tipi: uno che può apparire durante l'infanzia e uno in età media. Entrambe le forme possono essere rilevate durante un esame oculare. È associata a un'anomalia nel gene VMD2.
Malattie genetiche