Salute e malattia
Un disturbo genetico è qualsiasi malattia causata da un'anomalia del materiale genetico, secondo il Progetto Genoma Umano. I ricercatori non sanno ancora cosa causi le anomalie geniche o come prevenirle. Tra le più comuni: Alzheimer, autismo, disturbo bipolare.
Colpisce circa 5 milioni di persone (CDC). Esordio tipico a 60 anni, rischio aumenta con l'età. Cause non note, ma si sospetta legame con invecchiamento e familiarità. Segni: perdita di giudizio sulle spese, domande ripetitive, resistenza al cambiamento. Difficoltà a formare nuovi ricordi e trovare le parole.
Gli scienziati hanno identificato che l'autismo (gruppo di disturbi dello sviluppo) è causato da genetica e fattori ambientali. Include: sindrome di Asperger, sindrome di Rett, disturbo pervasivo dello sviluppo. Causa: abilità sociali compromesse, difficoltà comunicazione verbale/non verbale, interesse ridotto per attività. Bambini potrebbero non riconoscere il proprio nome e fare movimenti ripetitivi (ruotare, dondolare).
Cambiamenti estremi di energia, umore o funzionalità possono essere causati dal disturbo bipolare (depressione maniacale). Condizione permanente, spesso familiare, si crede causata da squilibrio chimico cerebrale. Due fasi: mania e depressione. Sintomi mania: euforia, rischi, pensieri accelerati, linguaggio rapido. Depressione: tristezza prolungata, perdita energia, preoccupazione, ansia.
Gruppo di disturbi che appare nei primi anni di vita. Secondo la Mayo Clinic, 2-4 casi ogni 1000 nati. Cause: infezioni (meningite) o mutazioni geni che regolano sviluppo cerebrale. Segni: movimenti rigidi, tremori, difficoltà movimenti precisi, salivazione eccessiva.
Non esiste ancora modo determinato per prevenire malattie genetiche. Causate da mutazioni e deformità del DNA non ancora prevedibili. Lo screening neonatale con poche gocce di sangue può rilevare malattie genetiche alla nascita.
Malattie genetiche