Salute e malattia
La malattia falciforme è un disturbo genetico in cui l'emoglobina nei globuli rossi ne altera anormalmente la forma. Normalmente rotondi e liberi nei vasi, nella malattia falciforme sono a forma di falce o mezza luna con punte appuntite. Si bloccano nei vasi causando infezioni, dolore e danni agli organi interni. Non esiste cura.
I globuli rossi trasportano ossigeno agli organi. Quando si bloccano, il sangue ossigenato non raggiunge parti del corpo e i tessuti si danneggiano. Flusso compromesso al cervello può portare a ictus.
Nella malattia falciforme, basso numero di globuli rossi perché la vita della cellula anomala è molto più breve. Il paziente è spesso anemico e può necessitare trasfusioni.
Infezioni, dolore, anemia, danno organi, dolore toracico acuto, cefalea, crisi convulsive, difficoltà respiratorie, gonfiore mani/piedi, debolezza, affaticamento, splenomegalia, ictus: tutte complicanze.
Diagnosticabile poco dopo la nascita con esame del sangue obbligatorio in quasi tutti gli stati USA. La diagnosi precoce protegge il neonato da infezioni e danni d'organo.
Secondo la U.S. Genetic Home Reference Guide: "Malattia falciforme è il più comune disturbo del sangue ereditario negli USA, colpisce 70.000-80.000 americani. Incidenza: 1 su 500 afroamericani, 1 su 1.000-1.400 ispanici. Ereditata geneticamente anche in persone di origini arabe, greche, maltesi, italiane, sarde, turche, indiane."
Trasmissione recessiva: i genitori possono essere portatori del gene anomalo senza avere la malattia. Esempio (Sickle Cell Association of America): "Se un genitore ha anemia falciforme e l'altro è normale, tutti i figli avranno il tratto falciforme. Se uno ha anemia falciforme e l'altro il tratto, 50% probabilità di bambino con malattia o tratto a ogni gravidanza. Se entrambi hanno il tratto, 25% (1 su 4) di bambino con malattia a ogni gravidanza." I futuri genitori possono testarsi per vedere se sono portatori.
Malattie genetiche