Salute e malattia
La sindrome da retinoblastoma colpisce il gene del retinoblastoma. Questo gene è situato sul cromosoma 13, e generalmente si presenta come un'anomalia nell'individuo. Tuttavia, ci sono anche pazienti che non presentano sintomi, o ne hanno solo uno.
Il retinoblastoma è un tipo di cancro che colpisce principalmente gli occhi. È più comune nei bambini. La malattia ha anche un alto tasso di guarigione. I bambini con la condizione spesso hanno problemi correlati, come ritardo mentale e anomalie facciali.
La sindrome si presenta come un tipo di anomalia nel corpo, come asimmetria facciale, naso eccessivamente largo, collo più corto della media, orecchie più grandi della media.
Il ritardo mentale è comune nei casi di sindrome da retinoblastoma. Questi pazienti mostrano funzioni motorie scarse e intelligenza/QI inferiore alla media.
I medici diagnosticano la sindrome da retinoblastoma in bambini con almeno tre dei sintomi. Cercano tre caratteristiche di segni di deformità, note anche come tratti dismorfici.
Secondo l'"Handbook of Pediatric Retinal Disease", la sindrome da retinoblastoma è più comune negli USA che in Europa, con 11 bambini nati con la malattia su 1 milione. Il libro riporta anche che quasi il 95% di tutti i casi è diagnosticato prima che il bambino compia 5 anni.
Il trattamento della sindrome da retinoblastoma tradizionalmente si basa sulla radioterapia a placca. Questo è stato approvato per trattare bambini dai 16 mesi in su.
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